Еще в 20-40 годы прошлого столетия некоторые крупные советские патологи и педиатры придавали огромное значение реакциям соединительной ткани в патогенезе болезней человека. Так, А.А. Богомолец (1928) в монографии «Введение в учение о конституциях и диатезах» подчеркивал: «Возраст организма, его здоровье определяются в значительной мере возрастом и здоровьем его соединительной ткани. Поливалентность зародышевой соединительной ткани является причиной того, что мутирующие влияния на эмбриональные элементы мезенхимы фенотипически проявляются клеточными элементами зрелой соединительной ткани в столь разнообразных формах. При тщательном патогистологическом анализе в большинстве подобных случаев удается обнаружить системное конституциональное нарушение».
В связи с гетерогенностью поражений соединительной ткани был предложен термин «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ), который в переводе с греческого означает отклонение в формировании. В 1958 году А.В. Русаков писал, что дисплазия в широком смысле этого значения подразумевает ненормальное состояние органов и тканей, обусловленное наследственными качествами всего организма и его клеток.
В последнее время предложено следующее определение: ДСТ - это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. (Вершинина М., 2001).
Со стороны респираторной системы изменение тканевой структуры ведет к нарушению упругости и эластических свойств трахеи и главных бронхов - первичной трахеобронхиальной дискинезии (ТБД) (А.В.Сумароков и соавт., 1989г.).
В литературе указанные изменения трахеи и долевых бронхов имеют различные названия: «трахеобронхиальная дискинезия», «дистония трахеи и бронхов», «экспираторная инвагинация перепончатой части трахеи», «коллапс трахеи и бронхов», «пролапс трахеи», «экспираторный стеноз трахеи» - все это подразумевает патологическое расслабление мембранозной части трахеи и главных бронхов, экспираторное западение ее в просвет трахеи и главных бронхов.
Наиболее приемлемым можно считать термин «экспираторный стеноз трахеи», который предложил H.Herzon в 1958г. По мнению Перельмана М.И., это название удачно и кратко характеризует сущность патологии, которая состоит в расслаблении мембранозной части и западении ее в просвет дыхательных путей при выдохе и кашле.
Цель работы - определение фенотипических маркеров у пациентов с экспираторным стенозом (ЭС) трахеи, которые можно использовать для выделения лиц с высоким риском развития данного заболевания.
Обследовано 44 больных с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани в возрасте от 16 до 45 лет. У 40 (91%) из них с помощью эндоскопических, рентгенологических методов исследования был выявлен ЭС трахеи и главных бронхов. Было установлено, что ЭС трахеи чаще встречается у лиц с астеническим телосложением, имеющих различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы, и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины» (100%). Патология суставов - чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам - наблюдалась у 90% больных. Плоскостопие, Х- и О-образное искривление ног обнаружено у 65% обследуемых. Такие признаки, как повышенная растяжимость кожи, очаги депигментации, стрии, грыжи, встречались у 75,5% больных. Высокое и «готическое» небо, расщепление язычка, аномалии прикуса, нарушения роста зубов обнаружены в 87,55% случаев. Поражения сердечно-сосудистой системы были весьма многообразны. Часто диагностировались анатомические изменения клапанов сердца: дилатация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды (85%). Патология желудочно-кишечного тракта - склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника, несостоятельность сфинктеров желудка, аномалии желчного пузыря, мегаколон, долихосигма - установлена у 77,5% пациентов.
Таким образом, получен определенный набор фенотипических признаков, который можно использовать как скрининг-диагностику ЭС трахеи и главных бронхов у больных с жалобами со стороны бронхо-легочной системы.